Örökletes betegségek orvosi genetikai tanácsadó előadás. Orvosi genetikai tanácsadás

13. dia

Az orvosi genetikai konzultációra irányuló hívások felépítése

14. dia

A patológia fő csoportjai az orvosi genetikai konzultációban

15. dia

Az orvosi genetikai szolgáltatás vázlata és összefüggései a gyakorlati orvoslással

16. dia

A lakosságnak nyújtott orvosi és genetikai segítség szintjei

17. dia

Erkölcsi és etikai kérdések

Az orvosi genetikai tanácsadás során számos morális és etikai jellegű nehézség adódik: a családi titkokba való beavatkozás (a származási adatok összegyűjtése, a kóros génhordozók azonosítása, az útlevél és a biológiai apaság közötti eltérés esetén fordul elő, stb. a problémát megoldja az orvos helyes hozzáállása a beteghez) ; a genetikus felelőssége a valószínűségi prognózis alapján konzultálók tanácsadása esetén (szükséges, hogy a beteg helyesen értse az orvosi-genetikai információkat, a tanácsadó ne adjon kategorikus tanácsot (a végső döntést a tanácsadók hozzák meg). maguk).

18. dia

Az MGK feladata társadalmi szempontból, hogy segítse a családot a helyes döntés meghozatalában

A genetikusnak segítenie kell a konzultálókat az orvosi tények, a betegség öröklődési típusának, a családon belüli kiújulásának genetikai kockázatának megértésében, a szerencsétlenséghez való jobb alkalmazkodásban és a megfelelő döntés meghozatalában a további gyermekvállalással kapcsolatban. Az MGC hatékonysága közvetlenül függ e kommunikációs funkció kompetens végrehajtásától a konzultáló orvos által.

19. dia

A kommunikátor (genetikus) imázsával szemben támasztott követelmények:

Szakképzett orvos, aki tapasztalattal rendelkezik a diagnózis szindrómás megközelítésében. Genetikus, aki ismeri a genetika formai alapjait és modern vívmányait. Szakember, aki ismeri a variációs statisztika alapjait Pszichológus, aki képes felmérni a betegek személyiségszerkezetét, pszichológiai állapotát, és beszélgetést építeni ez az alap Olyan tanár, aki hozzáférhető formában el tudja magyarázni egy genetikai következtetés jelentését

20. dia

Örökletes betegségek prenatális (prenatális) diagnosztikája

Gondoskodik azok időbeni azonosításáról. A prenatális diagnosztika tehát számos biológiai és etikai probléma gyermek születése előtti megoldásával jár, hiszen itt nem egy betegség gyógyításáról van szó, hanem a kezelhetetlen kóros gyermek születésének megakadályozásáról. A prenatális diagnosztika lehetővé teszi a terhesség kimenetelének valószínűségi előrejelzésétől az egyértelmű előrejelzés felé való elmozdulást.

21. dia

Általános indikációk a prenatális diagnózishoz

Megnövekedett genetikai kockázata annak, hogy gyermeke örökletes vagy veleszületett betegségben szenved. A betegség súlyos jellege, amely indokolja a terhesség megszakítását A feltételezett betegség kielégítő kezelési módszerének hiánya Pontos diagnosztikai vizsgálat rendelkezésre állása Családi hozzájárulás a prenatális diagnózishoz és a terhesség megszakításához, ha indokolt

22. dia

A prenatális diagnózis módszertani megközelítései

A módszerekkel szemben támasztott követelmények: A módszer nagy pontossága Alacsony szövődmények kockázata Rövid terhességi kor Az eredmények elérésének minimális időtartama

23. dia

Prenatális diagnosztikai módszerek

Jelenleg a prenatális diagnózis közvetett és közvetlen módszereit alkalmazzák. Közvetett módszerekkel megvizsgálják a terhes nőt (szülészeti és nőgyógyászati ​​módszerek, alfa-fetoprotein vérszérum stb.); egyenes vonalakkal - gyümölcs. A közvetlen non-invazív (sebészeti beavatkozás nélküli) módszerek közé tartozik az ultrahang; invazív (a szövetek integritásának megsértésével) irányítására - fetoszkópia, chorionbiopszia, placentobiopszia, amniocentézis, kordocentézis.

24. dia

Közvetett módszerek

A legszélesebb körben alkalmazott módszerhármas az alfa-fetoprotein (AFP) szintjének, a humán koriongonadotropin (HCG) és a szabad ösztriol tartalmának vizsgálata a nők vérében a terhesség 2. trimeszterében. Az alfa-fetoprotein tartalma a magzatvízben, a szabad ösztriol pedig a terhes nők vizeletében határozható meg. Az AFP, a hCG és a szabad ösztriol plazmaszintjének eltérései terhes nőknél a magzatra gyakorolt ​​​​magas kockázat mutatói.

25. dia

Különösen a biológiai folyadékok alfa-fetoprotein tartalma emelkedik többszörös malformatió, spina bifida, hydrocephalus, anencephalia, gyomor-bélrendszeri rendellenességek és egyéb rendellenességek esetén. A magzat kromoszómabetegségei (például Down-kór) vagy az I. típusú diabetes mellitus jelenléte terhes nőknél éppen ellenkezőleg, az alfa-fetoprotein koncentrációja a terhes nők vérében csökken.

26. dia

A méhlepény trofoblasztja által szintetizált chorion gonadotropin már a fogantatást követő 8-9. napon meghatározható. A terhesség 2. trimeszterében egy nő vérének vizsgálatakor a hCG és szabad béta-alegységei szintjének emelkedése a magzat méhen belüli fejlődésének késését és a születés előtti halálozás magas kockázatát jelzi. A terhes nők biológiai folyadékainak szabad ösztriol tartalma tükrözi a magzati placenta aktivitását, és csökken a magzati patológiával és a placenta diszfunkciójával.

27. dia

Közvetlen módszerek

A fetoszkópia a magzat vizsgálata száloptikás endoszkóppal, amelyet a méh elülső falán keresztül a magzatüregbe helyeznek. A módszer lehetővé teszi a magzat, a köldökzsinór, a placenta vizsgálatát és a biopszia elvégzését. A fetoszkópia magas vetélési kockázattal jár (akár 20%), és technikailag összetett, ezért korlátozottan használható.

28. dia

Ultrahang (echográfia)

Ez az ultrahang használata a magzat és membránjainak, a méhlepény állapotának felvételére. A terhesség 5. hetétől kezdve képet kaphat az embrió membránjáról, a 7. héttől pedig magáról az embrióról. A terhesség 12-20 hetében már lehetséges a méhlepény lokalizálása, az ikerterhesség, az anencephalia, a vázrendszeri rendellenességek és az idegcső záródása, valamint a gyomor-bél traktus atresia diagnosztizálása.

29. dia

Az ultrahangos vizsgálat lehetővé teszi, hogy adatokat szerezzen a magzat méretéről (testhossz, csípő, váll, fejátmérő), a szívizom működéséről, a magzatvíz mennyiségéről és a méhlepény méretéről. Az ultrahang számos fejlődési rendellenességet képes kimutatni a magzatban - anencephaliát, vízfejűséget, policisztás vesebetegséget vagy agenesist, végtagdiszpláziát, pulmonalis hypoplasiát, többszörös veleszületett rendellenességeket, szívhibákat, a magzat és a placenta ödémáját. Az összes magzati állapot körülbelül 70%-át észlelik, veleszületett fejlődési rendellenességekkel, mind izoláltan, mind kromoszómális és örökletes szindrómák részeként.

30. dia

Amniocentézis

Magzatvíz és magzati sejtek kinyerése ultrahangos irányítás mellett a későbbi elemzéshez. A vizsgálati anyag (sejtek és folyadék) beszerzése a terhesség 16. hetében lehetséges. A magzatvizet biokémiai vizsgálatokhoz (génmutációkat mutatnak ki), a sejteket pedig DNS-elemzéshez (génmutációkat mutatnak ki), citogenetikai analízishez. Lehetséges szövődmények (1%-1,5%): a magzat, a méhlepény, a nagy erek sérülése; a méh üregének fertőzése; vérzés; vetélések. (R. Lewis, 1994)

31. dia

Korionbiopszia, placentobiopszia

A korionbolyhok vagy a placenta hámjának kutatásra történő felvételét a terhesség 8. és 10. hete között végezzük. A kapott szövetet citogenetikai és biokémiai vizsgálatokhoz, valamint DNS-elemzésekhez használják fel. Ezzel a módszerrel minden típusú mutáció kimutatható. A módszer előnye, hogy már a magzati fejlődés korai szakaszában is alkalmazható. Lehetséges szövődmények (kb. 1%): ugyanaz, mint az amniocentézisnél. (R. Lewis, 1994)

32. dia

Kordocentézis

Optimális időzítés: 16-20 terhességi hét Szülészeti megközelítések: köldökzsinór punkció. A lehetséges szövődmények minimálisak (fertőzés, vetélés). A diagnosztikai képességek köre: ugyanaz, mint az amniocentézisnél.

33. dia

A modern technológiák a fent felsorolt ​​módszerek mellett lehetővé teszik a magzat bőrének, izmainak és májának biopsziáját számos örökletes betegség diagnosztizálására. Az invazív prenatális diagnosztikai módszerek alkalmazásakor a vetélés kockázata 1-2%.

Az örökletes betegségek prenatális diagnosztizálására szolgáló módszerek további fejlesztése és elterjesztése jelentősen csökkenti az újszülöttek örökletes patológiáinak előfordulását.

34. dia

Az összes dia megtekintése

1. A lecke előrehaladása.

2. Tanár megnyitó beszéde. (Szabályzat – 2 perc).

• Laboratóriumok bemutatása (időkorlát: 8 perc):
• Név

funkciókat

3. Munka feladatkártyákon – és szöveggel (időkorlát: 6 perc)

1. 5. „Sürgősségi segítség” - (időkorlát: 6 perc)

1. Laboratóriumi munka tanácsadás - problémamegoldás. (Szabályzat – 8 perc).

8. Csoportok beszámolója a problémák megoldásáról (Szabályzat – 8 perc).

Utolsó szavak a tanártól. (Szabályzat – 2 perc). Tanulság: "»

Orvosi genetikai tanácsadás

(1. dia)

• Az óra céljai:
• tanulói foglalkozások szervezése az öröklődés törvényszerűségeinek ismeretének alkalmazására;
• fejleszti a tanulók oktatási, szervezési, nevelési és kommunikációs készségeit, a biológiatudomány iránti érdeklődést;

az egészséges életmód és a pályaválasztási tanácsadás népszerűsítése.

• Felszerelés:
• Whatman papír, markerek, didaktikai anyagok, alkalmazásmodell „Vércsoportok genetikája”,

számítógép, projektor, előadás „Orvosi és genetikai tanácsadás”.

Felirat:

Orvosainknak, mint az ABC-nek, muszáj

Ismerje meg az öröklődés törvényeit

Tudományos igazság életre keltése

Segít az öröklődés törvényeivel kapcsolatban

Megszabadítani az emberiséget sokaktól

Bánat és bánat..

I.P. Pavlov (3. dia)

1. Az óra előrehaladása

Tanári bemutatkozás

(M. S. Bach zenéje hangzik)

Meghallgattad a 18. század elejének egyik legnagyobb zeneszerzőjének művét. Johann Sebastian Bach egyike a nagy Bach-családnak, amelyben több generáción keresztül sok zenész él. A furulyások, trombitások, orgonisták és hegedűsök a Bach családból származtak. Végül Németországban minden zenészt Bachnak, minden Bachot pedig zenésznek hívtak.

A genetika az, ami lehetővé teszi, hogy azt mondjuk, hogy a zenei és egyéb képességek örökölhetők.

Az ilyen gyermekek kezelése nemcsak lehetséges, hanem meglehetősen hatékony is, különösen a korai szakaszban. Ezért nagyon fontos az örökletes betegségek azonosítása, ideális esetben pedig előrejelzésük.

A gyermekek örökletes betegségek előfordulásának valószínűségének előrejelzésére a családi genotípus elemzésével orvosi genetikai konzultációkat hoztak létre, amelyek szerepe folyamatosan növekszik. Hiszen a diagnózisnak köszönhetően sok család megmenekül attól a szerencsétlenségtől, hogy egészségtelen gyermekeik születnek.

Kovrovban 2 klinikai genetikus dolgozik. Rengeteg munkájuk van. Az idei év során több mint 2,5 ezren keresték meg őket,(dia sz. 4,5,6,)

„Orvosi genetikai tanácsadást” végeznek

I. szakasz. A betegség diagnózisának tisztázása

szakasz II. Kiszámítják annak kockázatát, hogy egy családban beteg gyermek születik

szakasz III. Az előrejelzés magyarázata olvasható.

Ma a Családtervezési Központban az orvosgenetikai szakemberek szerepét kell betöltenie, meg kell értenie a konkrét problémákat, és le kell írnia az orvosi genetikai következtetést.

A tanár búcsúszavai:

Srácok, most már nem csak diákok vagytok, hanem orvosi és genetikai tanácsadók is. Az Ön feladata minden esetben az, hogy gondosan elemezze a beteg utód születésének kockázatát, és tükrözze az eredményt a következtetésében.

Kívánom, hogy játssz

Sokat kell tanulni

És mutasd meg tudásod.

Vezeti a mi munkánkatCsaládtervezési Központ, szakértő orvosPerinatális diagnosztika- Torkhova Elena Szergejevna.

A szakértő orvos beszéde:

Nemrég faxon kaptunk információt: az X kromoszóma megfejtve.

Ezzel kapcsolatban eszembe jutott egy részlet Szergej Osztrovoj meséjéből. Hőse, a fia születésére váró kozák Lutonya hét lánya lett (8. dia)

Lutonya nem énekel dalokat,

Nem néz a szomszédokra.

Ő kedves. Nem boldog.

Gondolataiba merülve ül.

Nem fog a feleségére nézni.

Elfeketedett a fájdalomtól...

Ó, mennyire vártam Luton fiát!

Igen, úgy tűnik, ez megint a sors

Aznap este viccet csinált:

nem adtam szerencsét a fiamnak,

És odaadta a lányát a hegyen.

A helyzet az életből származik. Hány apa néz reménnyel a feleségére, könyörögve, hogy adjanak nekik fiút. És mennyi csalódás. Ősidők óta minden gyermeket váró család próbálja kitalálni: fiú vagy lány?

A genetika segít megoldani ezt a problémát.

Az orvosi genetikai tanácsadás az orvosi ellátás speciális fajtája. A konzultáció lényege a következő: 1) örökletes betegségben szenvedő gyermek születésére vonatkozó prognózis meghatározása; 2) magyarázatot ennek az eseménynek a valószínűségére azoknak, akik konzultációra jelentkeztek; 3) a család segítése a döntésben. Az első orvosi genetikai tanácsadó irodát 1941-ben J. Neal szervezte meg a Michigani Egyetemen (USA). Még az 50-es évek végén a legnagyobb szovjet genetikus és neuropatológus, S. K. Davidenkov orvosi-genetikai konzultációt szervezett a moszkvai Neuropszichiátriai Prevenciós Intézetben. Jelenleg mintegy ezer genetikai konzultáció zajlik szerte a világon, Oroszországban 80

És találkozunk a Családtervezési Központ szakembereivel. Központunk laboratóriumaival rendelkezik: Citogenetikai fej - Matveeva Ekaterina Andreevna. Biokémiai - fej Zakharova Diana Sergeevna. Örökletes betegségek szűrése - Rybin Mikhail Sergeevich.

Matveeva Ekaterina Andreevna: a Citogenetikai Laboratórium vezető szakembere, (9.10. dia) – A megkérdezett esetek legalább felében citogenetikai kutatást alkalmaznak. Ennek oka az utódok prognózisának felmérése a kromoszómabetegség megállapított diagnózisával, valamint a diagnózis tisztázása a veleszületett rendellenességek tisztázatlan esetekben. Szintén foglalkozik az örökletes betegségek prenatális diagnosztikájával, amely biztosítja azok időben történő felismerését. Így az összes terhes kötelező ultrahangvizsgálata 30%-kal csökkentette a súlyos rendellenességekkel rendelkező gyermekek születését. 1960-ban a denveri konferencián kidolgozták az emberi kromoszómák osztályozását. Ez a kromoszómák méretének és az elsődleges szűkület helyének jellemzőire épül. Minden kromoszómának van sorozatszáma. A legnagyobb homológ kromoszómapár az 1. számú, a következő pedig a 2. számú. Az emberi kromoszómakészlet közül a legkisebbek a 21. és 22. számúak. Két további nemi kromoszómát különítünk el. 3 évvel Thiot és Levan felfedezése után Lejeune, Turpin és Gautier francia tudósok meglepték a világot azzal, hogy Down-szindrómás gyerekeknél egy plusz kromoszómát fedeztek fel, vagyis készletük 46 helyett 47 kromoszómát tartalmazott. Így alakult ki az öröklődés fogalma. betegségek jelentek meg. Ennek következtében egyes csírasejtekben a kromoszómák szerkezetében és számában bekövetkező változások következhetnek be, ami súlyos deformitásokhoz vagy szellemi retardációhoz vezethet.

Az emberi kromoszómák számának és szerkezetének meghatározása képezte az emberi öröklődés, különösen az örökletes betegségek tanulmányozásának citogenetikai módszerének alapját.

Zakharova Diana Sergeevna: vezető szakemberBiokémiai laboratórium.(11. dia). Laboratóriumunk végzimagzatvíz biokémiai elemzése és egyéb genetikai vizsgálatok. A terhesség előtt vagy annak korai szakaszában beteg gyermekvállalás kockázatának meghatározása. Leggyakrabban ilyen konzultációkra a következő esetekben kerül sor: ha a házastársak között vérségi kapcsolat áll fenn; amikor a férj vagy a feleség oldalán örökletes patológiás esetek fordultak elő; ha az egyik házastárs röviddel a terhesség előtt vagy annak első heteiben káros tényezőknek van kitéve (terápiás vagy diagnosztikai sugárzás, súlyos fertőzések stb.)A tudósok azt állítják, hogy az örökletes betegségek az emberrel együtt keletkeztek, és végigkísérték egész evolúcióját. A nagy ókori orvos, Hippokratész ezt írta: „A mag megtermeli az egész testet. Az egészséges test egészséges testrészeket, a beteg test pedig beteg testrészeket termel. Mivel általában a kopasz kopasznak, a kék szemű kék ​​szeműnek, a ferde szemű pedig ferdén születik, semmi sem akadályozza meg, hogy hosszú fejűek hosszú fejjel szülessenek.”
Az emberek örökletes betegségei csak egy részét képezik az örökletes változatosságnak.

Rybin Mikhail Sergeevich: az örökletes betegségek vezető specialistája,(12.,13.,14. dia) Az örökletes betegségek szűrése a betegek törzskönyvének vizsgálata. A genealógiai kutatás az egyik fő módszer az orvosi genetikai tanácsadás gyakorlatában. Minden tanulmányt dokumentációval kell alátámasztani. Az információkat legalább három felmenő és oldalsó ági rokon generációtól szerezzük be, és minden családtagról információt kell szerezni, beleértve a korán elhunytakat is. A genealógiai kutatás során szükség lehet az alany vagy hozzátartozóinak további klinikai vizsgálatra történő utalására a diagnózis tisztázása érdekében.

A genealógiai módszer segítségével számos örökletes betegséget azonosítottak és tanulmányoztak.
Amikor a Shrewbury katedrálisban megnyitották a csatatéren sok évvel ezelőtt meghalt lovag, John Talbot sírját, felfedezték a kézen az első és a második ujj orrcsontjainak összeolvadását, vagyis John Talbot szimfalanxiában szenvedett. Ezt az őstől örökölt tulajdonságot utódai mind a 14 generációjában megfigyelték. Így kiderült, hogy a szimfalangia domináns tulajdonságként öröklődik, mivel minden generációban megnyilvánul.

Egy másik példa az örökletes betegségre a hemofília. Viktória angol királynő átadta a hemofília gént a nyugat-európai és az orosz királyi családoknak (Aleksej Carevics, II. Miklós fia hemofíliában szenvedett).

Tanár:

A központ munkájával való megismerkedésünk első szakaszában szeretnénk meggyőződni arról, hogy olyan szakemberek dolgoznak itt, akik folyékonyan ismerik szakterületük terminológiáját. Minden laboratórium kap egy lapot a feladatokkal 1. függelék

Csoportmunka szöveggel

Szakembereink keményen dolgoztak, és kiváló munkát végeztek az első feladattal.

Központunkba érkeztek a hibákat tartalmazó tudományos szövegeket tartalmazó levelek. A szakemberek feladata a szövegben található hibák megtalálása. 2. függelék(6 perc).

Dolgozz csoportokban, hogy biztosítsdgyakorlati segítségorvosi és genetikai tanácsadás.

Igyekszünk gyakorlati segítséget nyújtani a lakosságnak az orvosi és genetikai tanácsadás kérdéseiben.Kaptunk segítséget kérő e-maileket.

(Minden laboratórium kap egy feladatot, amely egy adott szituációt ír le bármely örökletes betegséggel (feladat); a csoport elemzi a feladatot, megoldja és elkészíti az orvosi genetikai következtetést).(8 perc).

Kérelem a szülészeti kórháztól(16.,17. dia) Helló. Megtudtam, hogy ma van egy konzultáció, és hamarosan eljövök. Egy kis vidéki kórházban dolgozom. Tegnap egyszerre két nőt hoztak hozzánk. Mindketten gyengék, tehetetlenek voltak, állandóan elvesztették az eszméletüket. Sok türelmet tanúsítottunk, és szinte egyszerre jelent meg két fiú. Végül mindenki elaludtjó alvás. Reggel pedig rájöttem, hogy a gyerekek címkéi nincsenek felragasztva. Mit tegyek?" Természetesen az egészségügyi dolgozók megtudhatják, ki kinek született, de ezt nem akarom bevallani nekik.hanyagságában. A csecsemőknek az első és a negyedik vércsoportjuk van. Az első szülőpárnak a 3. csoportja van. A második szülőpárnál - az anyának a 2. csoportja, az apának a 3. csoportja. Határozza meg, ki kinek a fia.

Genetikusok következtetése

MEGOLDÁS.

Adott: 1. Anya VO ´ Apa VO

1 gyerek.-1gr..(OO) Ivarsejtek - B O B O

2 gyermek.-IV gr. (AV.)

1 Család - Apa –III gr. (IN). F BB, VO, VO, OO

Anya - III gr. (IN).

2 Család – Apa - III gr. (BB). 2. AA anyja VV atya

Anya - II gr. (AA). Ivarsejtek – A B

F AB

Válasz: egy 1-es vércsoportú fiú 1 családba, egy IV-es vércsoportú fiú 2 családba tartozik.

Felborul majd Beatrice hercegnő esküvője?(18.,19. dia)

A Királyság egyetlen örököse, a gyönyörű Beatrice hercegnő Uno herceghez készül hozzámenni. Beatrice szülei tudják, hogy Uno herceg családjában hemofíliás esetek fordultak elő. A hercegnek nincsenek testvérei. A herceg nagynénjének 2 egészséges, erős fia van, egy másik nagynénnek pedig egy hemofíliás fiú - Uno herceg unokatestvére. Uno herceg nagybátyja kisfiúként halt meg vérveszteségben, melynek oka egy ártalmatlan, de mély karcolás volt. A herceg nagyszülei fenotípusosan egészségesek. Átterjedhet a betegség Uno hercegen keresztül Beatrice királyi családjába?

Genetikusok következtetése

Tegyük fel, hogy Beatrice nagymama volt a betegség hordozója, akkor – R.:ХНХh × ХНУ. F: ХНХН (néni) ХНУ (bácsi – egészséges) ХНХh (az anya a betegség hordozója) Xh Y (bácsi, aki kora gyermekkorában halt meg). Ha Beatrice az anyja felől kapta a gént - XN , akkor a betegség nem terjedhet át a vőlegény királyi családjára. Ha Beatrice az anyja felől kapta a gént Xh - hemofíliát hordoz, akkor:

R.: ХНХh (Beatrice) × ХНУ (vőlegény).

Ivarsejtek: XN Xh X NU

F: ХНХН (egészséges), ХНУ (egészséges), ХНХh (hordozó), ХhУ hemofília Annak valószínűsége, hogy Beatrice egészséges lányokat szül, 1/4, a hemofíliát hordozó lányok 1/4, az egészséges fiúk 1/4, a hemofíliás fiúk pedig 1.

Laboratóriumok munkája genetikai problémák megoldására.

MESEVILÁG (21.,22. dia)

1. A Cheburashkának nagy füle és szőrös mellkasa van - recesszív génjei. Kis fülű, csupasz mellkasú Cseburaska, akinek anyjának szőrös mellkasa volt, apjának pedig nagy füle volt, kis fülű és csupasz mellkasú Cheburanhoz megy feleségül. Mennyi a valószínűsége annak, hogy ebben a családban nagy fülű és szőrös mellkasú cseburaskák és cseburánok jelennek meg?

Genetikusok következtetése

A-kis fülek, a-nagy fülek; B-csupasz mellkas, h-szőrös mellkas.

Adott:

R.:♀АаВв ♂ ААВВ

Ivarsejtek: A c. Av. AB.

F ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв

0%-os nagy fülek és szőrös mellkas

2.

MESEVILÁG (23.,24. dia)

Genetikusok következtetése

A kolobokokban az autoszomális kopaszodás génje domináns. A kolobikha, akinek van egy kopasz testvére, egy szőrös kolobokhoz ment feleségül. Mennyi a valószínűsége annak, hogy homozigóta szőrtelen kúp szül?

A-kopasz, A-szőrös

R.:♀Aa ♂ aa

Ivarsejtek: A a a

F Aa, aa

A homozigóta szőrtelen kúp születésének valószínűsége 0%

3. Lisland kis államában a rókákat évszázadok óta tenyésztik. A szőrmét exportálják, az értékesítéséből származó pénz pedig az ország gazdaságának alapját képezi. Az ezüst rókák különösen nagyra értékelik. Nemzeti kincsnek számítanak, a határon átvinni szigorúan tilos. Egy ravasz csempész, aki jól teljesített az iskolában, meg akarja csalni a szokásokat. Ismeri a genetika alapjait, és felveti, hogy a rókák ezüstszínét a szőrszín gén két recesszív allélja határozza meg. Gyakoriak a legalább egy domináns alléllal rendelkező rókák - vörös. Mit kell tenni annak érdekében, hogy az ezüstrókák a csempész hazájába kerüljenek anélkül, hogy megsértenék Lisland törvényeit?

Genetikusok következtetése

Heterozigóta rókákat kell vásárolni: Keresztezze át az egyedeket a csempész szülőföldjén, és kapja meg az R eredményt: Aa × Aa.

Ivarsejtek: A a. A a F: 1AA – piros; 2Aa – piros; 1aa – ezüst.

MESEVILÁG (27.,28. dia)

4 .Az agyatlan Hófehérke, akinek apja és anyja is agyatlan volt, feleségül vette az agyatlan Törpét. Volt egy agyú gyerekük. Hogyan öröklődik a tulajdonság?

Genetikusok következtetése

A-gondolatlan, a-agy van

R: ♀Aa ♂ Aa

Ivarsejtek: A a A a

F: AA, Aa, Aa, aa - agyatlan - 25% (Mendel 2. törvénye)

Eredmények bemutatása,beszámoló a munkáról (minden csoport képviselője az egész osztály tudomására hozza a munka eredményét (válasz), először mindenkit bemutatunk a feladatnak). Az orvosi genetikai jelentéseket a táblán adják.

Következtetés: (29,30 dia) srácok, ma az órán az orvosgenetikusok szerepét játszottátok. Természetesen az orvosi genetikai tanácsadás összetett folyamat, és ennek csak egy kis részét láttad. Szeretném, ha tudná, hogy ezzel a konzultációval a születendő gyermek egészségi prognózisával megkereső családok 3-5%-ában akadályozzák meg a beteg gyermekek születését. Nagyon sok örökletes betegség létezik, a tudósok folyamatosan újakat fedeznek fel. Azt látjuk azonban, hogy hatalmas lépések történtek már az emberi öröklődés védelme, illetve „javítása” érdekében. De a genetikusok továbbra is dolgoznak. A modern orvosgenetikusok pedig nemcsak az orvostudománynak, hanem az egész társadalomnak is fegyvert adnak, hogy megszabaduljanak az előző generációkban felhalmozódott örökletes patológiától, és megakadályozzák a környezeti tényezők örökletes veszélyét.

Orvosi genetikai tanácsadás Tartalom 1. 2. 3. 4. 5. 6. Az „Orvosi genetikai tanácsadás” fogalma; A kérdés történetéből; Örökletes betegségek megelőzése; Az orvosi genetikai tanácsadás céljai; Orvosi genetikai tanácsadás szakaszai; A veleszületett rendellenességek és örökletes betegségek prenatális diagnosztikájának módszerei. Az „Orvosi és biológiai tanácsadás” koncepciója Az örökletes betegségek megelőzésének legelterjedtebb és leghatékonyabb módja az orvosi és genetikai tanácsadás. 1. Örökletes vagy veleszületett patológiás családok és betegek retro- és prospektív tanácsadása; 2. Veleszületett és örökletes betegségek prenatális diagnosztikája ultrahangos, citogenetikai, biokémiai és molekuláris genetikai módszerekkel 3. Különböző szakterületű orvosok segítése a betegség diagnosztizálásában, ha ez speciális genetikai kutatási módszereket igényel; 4. A beteg és családja számára a beteg gyermekvállalás kockázatának mértékére vonatkozó információk hozzáférhető formában történő ismertetése, döntéshozatalban való segítése; 5. Az örökletes és veleszületett betegségben szenvedő családok, betegek területi nyilvántartásának vezetése, betegellátási megfigyelése; 6. Az orvosi és genetikai ismeretek népszerűsítése a lakosság körében. Az orvosi genetikai tanácsadás szakaszai Az első szakasz a betegség diagnózisának tisztázása. Diagnózis felállítása MHC hemofília, diabetes mellitus beutalás előtt Diagnózis felállítása citogenetikai vizsgálat eredményeként; az embrio- vagy fetopátia törzskönyvének tanulmányozása; a kariotípus megsértése vagy multifaktoriális patológia eredménye A fetopathiák olyan betegségek, amelyek a magzatban a méhen belüli fejlődés negyedik hónapjának kezdetétől a születésig fordulnak elő. A második szakasz az utódok genetikai prognózisának meghatározása. ·Patológia előfordulása: Látens következménye Kóros mutáció hordozásának új mutációja gén vagy kromoszóma szinten · Öröklődési minták A családban beteg gyermek születésének ismételt kockázatának számítása. Ez a genetikus feladata. A genetikai kockázat annak valószínűségét fejezi ki, hogy a tanácsot kérő személyben vagy leszármazottaiban bizonyos rendellenességek fordulnak elő. Meghatározva: elméleti számításokkal empirikus adatok felhasználásával Genetikai prognózis A kromoszómák számszerű eltérései által okozott kromoszómabetegségek esetében rendkívül kicsi a valószínűsége annak, hogy egy beteg gyermek újjászületik a családban (nem haladja meg az 1%-ot), ha ismert, hogy nincs a szülők közül kromoszóma-rendellenesség van, és nincs más kockázati tényező sem. Kedvezőtlen a prognózis az utódok esetében egy olyan családban, amelyben Down-kór transzlokációs formájával született gyermek. Tehát a 14/21 transzlokáció esetén az utódok kockázata 10%, ha a transzlokáció hordozója az anya, és 2,5%, ha a hordozó az apa. A tanácsadás harmadik, utolsó szakaszában az MGC-hez konzultációra jelentkezők megismerkednek az utód genetikai prognózisával, vagyis a beteg gyermekvállalás kockázatának nagyságával, és megfelelő ajánlásokat kapnak. A genetikai kockázat *5%-ig alacsonynak tekinthető, és nem ellenjavallat a gyermekvállalás folytatásához. *6-20% átlagosnak számít. Ebben az esetben a további terhességek tervezésére vonatkozó ajánlások az örökletes vagy veleszületett betegség súlyosságától és a születés előtti diagnózis lehetőségétől függenek. * 20% felett a magas kockázatú kategóriába tartozik, és a megfelelő patológia prenatális diagnosztizálására szolgáló módszerek hiányában a további gyermekvállalás ebben a családban nem javasolt. A veleszületett fejlődési rendellenességek és örökletes betegségek prenatális diagnosztikájának módszerei Prenatális diagnózis indikációi: egyértelműen azonosítható örökletes betegség jelenléte a családban; anya életkora 37 év felett, apa 40 év feletti; X-kapcsolt recesszív gén anyai hordozása; spontán vetélések jelenléte a múltban a terhesség korai szakaszában, halvaszületések, fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekek, kromoszómapatológia; a kromoszómák szerkezeti átrendeződésének jelenléte az egyik szülőben; mindkét szülő heterozigótasága egy allélpárra autoszomális recesszív típusú öröklődésű patológiában; fokozott háttérsugárzás zónája. A magzat ultrahang vizsgálata (echográfia) A módszer leírása: A módszer azon alapul, hogy egy ultrahanghullám képes visszaverődni két különböző sűrűségű közeg határfelületéről, ami lehetővé teszi azok leképezését a katódsugár képernyőjén. cső. Időtartam: Ezt a vizsgálatot minden terhes nőnél háromszor, a terhesség 14-16., 20-21. és 26-27. hetében végezzük. Diagnózis: súlyos agyi rendellenességek (anencephalia, hydrocephalus, koponya gerincsérve, mikrokefália); végtaghibák (végtag vagy annak egy részének hiánya, szisztémás csontváz diszplázia); vesehibák (vese-agenesis vagy hypoplasia, hydronephrosis, policisztás betegség), gyomor-bélrendszeri atresia, köldökzsinór- és rekeszizomsérv, egyes veleszületett szívhibák. https://www.google.ru Amniocentézis A módszer leírása: Ultrahang vizsgálat, melynek segítségével pontosan meghatározható a méhlepény lokalizációja. Az amniont transabdominalisan, ritkábban transzvaginálisan szúrják át, és fecskendővel mintegy 10-15 ml folyadékot vonnak ki. Időtartam: a terhesség 14-16. hete. Diagnózis: Down-szindróma, Turner-szindróma vagy spina bifida stb. A módszer hátránya: A legsúlyosabb szövődmény a magzati elhalálozás a hártyarepedés következtében, majd a spontán vetélés. Nagyon ritka - a méh üregének fertőzése, ami amnionitishez és vetéléshez vezet. https://www.google.ru Fetoszkópia (amnioszkópia) A módszer leírása: A magzat vizuális megfigyelésének módszere a méhüregben egy optikai rendszerrel ellátott rugalmas szondán keresztül. Időtartam: terhesség 18-22 hete. Diagnosztika: Ezzel a módszerrel a végtagok, az arc (hasadékok), achondroplasia látható veleszületett fejlődési rendellenességei, valamint a magzati bőr biopsziájával ichthyosis, epidermolysis bullosa kimutatható. https://www.google.ru Korionboholy biopszia A módszer leírása: A méhnyakon keresztül bevezetett speciális rugalmas katéter segítségével biopsziás csipesszel veszik a Villit. Ezt követően citogenetikai és biokémiai módszerekkel vizsgálják, akárcsak az amniocentézisnél. Időtartam: általában a terhesség 7-9. hetében. Diagnosztika: Születési rendellenességek kimutatása (pl. Down-szindróma) A módszer hátránya: relatíve nagyobb a vetélések aránya chorionboholy biopszia vétele után. https://www.google.ru Terhességi időszak (hetek) Módszerek és vizsgálatok Hemoglobintartalom és vér hematokrit. Általános vizeletvizsgálat húgyúti fertőzésekre. Vércsoport és Rh-fenotípus meghatározása, titer Első vizit (legkorábban anti-(Chn-antitestek Rh-negatív nőkben. Rubeola titerek) antitestek Wasserman-reakció méhnyakkenet citológiája HBs-antigén meghatározása A magzat és a méhlepény ultrahangja (membrán 8-18), valamint a 16-18-as ösztriol fehérje vizsgálata , cukor 28. Az anti-KI antitestek titerének vizsgálata az anti-KN(0) immunglobulin meghatározása A vér bakteriológiai vizsgálata 1. Zayats R.G., Rachkovskaya I.V. Általános és orvosi genetika alapjai: Mn.: Vysh S.N.DNS diagnosztika és orvosi genetikai tanácsadás a neurológiában - M.: Orvosi Információs Ügynökség, 2002. 3. Orekhova V.A. Orvosi genetika: tankönyv Mn.: Felsőiskola, 1997. 4. http://www.medical-enc.ru/