โรคทางพันธุกรรม การนำเสนอการให้คำปรึกษาทางการแพทย์ทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

สไลด์ 13

โครงสร้างการขอคำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์

สไลด์ 14

กลุ่มพยาธิวิทยาหลักในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

สไลด์ 15

โครงการบริการพันธุศาสตร์ทางการแพทย์และความเชื่อมโยงกับการแพทย์เชิงปฏิบัติ

สไลด์ 16

ระดับความช่วยเหลือทางการแพทย์และพันธุกรรมแก่ประชากร

สไลด์ 17

ประเด็นด้านศีลธรรมและจริยธรรม

ในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ มีปัญหาหลายประการในลักษณะทางศีลธรรมและจริยธรรม: การแทรกแซงความลับของครอบครัว (เกิดขึ้นเมื่อรวบรวมข้อมูลเพื่อสร้างสายเลือด การระบุผู้ให้บริการของยีนทางพยาธิวิทยา เมื่อมีความแตกต่างระหว่างหนังสือเดินทางและความเป็นบิดาทางชีววิทยา ฯลฯ ; ปัญหาได้รับการแก้ไขด้วยทัศนคติที่ถูกต้องของแพทย์ต่อผู้ป่วย) ; ความรับผิดชอบของนักพันธุศาสตร์ในกรณีที่ให้คำแนะนำแก่ผู้ให้คำปรึกษาบนพื้นฐานของการพยากรณ์ความน่าจะเป็น (จำเป็นที่ผู้ป่วยจะต้องเข้าใจข้อมูลทางพันธุกรรมทางการแพทย์อย่างถูกต้องที่ปรึกษาไม่ควรให้คำแนะนำอย่างเด็ดขาด (การตัดสินใจขั้นสุดท้ายทำโดยที่ปรึกษา ตัวพวกเขาเอง).

สไลด์ 18

ภารกิจของ MGK จากมุมมองทางสังคมคือการช่วยให้ครอบครัวตัดสินใจได้ถูกต้อง

นักพันธุศาสตร์ควรช่วยให้ผู้ให้คำปรึกษาเข้าใจข้อเท็จจริงทางการแพทย์ ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของการกลับเป็นซ้ำในครอบครัว เพื่อปรับตัวเข้ากับเหตุร้ายได้ดีขึ้น และตัดสินใจได้อย่างถูกต้องเกี่ยวกับการคลอดบุตรต่อไป ประสิทธิผลของ MGC โดยตรงขึ้นอยู่กับประสิทธิภาพการทำงานของฟังก์ชันการสื่อสารนี้โดยแพทย์ที่ปรึกษา

สไลด์ 19

ข้อกำหนดสำหรับรูปภาพของผู้สื่อสาร (นักพันธุศาสตร์):

แพทย์ผู้ทรงคุณวุฒิที่มีประสบการณ์ในแนวทางการวินิจฉัยโรค นักพันธุศาสตร์ที่รู้พื้นฐานอย่างเป็นทางการและความสำเร็จทางพันธุศาสตร์สมัยใหม่ ผู้เชี่ยวชาญที่รู้พื้นฐานของสถิติการเปลี่ยนแปลง นักจิตวิทยาที่สามารถประเมินโครงสร้างบุคลิกภาพ สถานะทางจิตวิทยาของผู้ป่วย และสร้างการสนทนาเกี่ยวกับ พื้นฐานนี้ ครูที่สามารถอธิบายความหมายของข้อสรุปทางพันธุกรรมในรูปแบบที่เข้าถึงได้

สไลด์ 20

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอด (ก่อนคลอด)

จัดให้มีการระบุตัวตนอย่างทันท่วงที ดังนั้นการวินิจฉัยก่อนคลอดจึงเกี่ยวข้องกับการแก้ปัญหาทางชีววิทยาและจริยธรรมหลายประการก่อนการคลอดบุตร เนื่องจากนี่ไม่เกี่ยวกับการรักษาโรค แต่เกี่ยวกับการป้องกันการคลอดบุตรด้วยพยาธิสภาพที่ไม่สามารถรักษาได้ การวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยให้เราเปลี่ยนจากความน่าจะเป็นไปเป็นการคาดการณ์ผลลัพธ์การตั้งครรภ์ที่ชัดเจน

สไลด์ 21

ข้อบ่งชี้ทั่วไปสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด

เพิ่มความเสี่ยงทางพันธุกรรมของการมีลูกด้วยโรคทางพันธุกรรมหรือโรคประจำตัว ลักษณะที่รุนแรงของโรค เหตุผลในการยุติการตั้งครรภ์ ขาดวิธีการรักษาโรคที่ต้องสงสัยที่น่าพอใจ มีการทดสอบวินิจฉัยที่แม่นยำ ความยินยอมจากครอบครัวในการวินิจฉัยก่อนคลอดและการยุติการตั้งครรภ์ หากมีการระบุ

สไลด์ 22

แนวทางระเบียบวิธีในการวินิจฉัยก่อนคลอด

ข้อกำหนดวิธีการ: มีความแม่นยำสูงของวิธีการ ความเสี่ยงต่ำของภาวะแทรกซ้อน ระยะเวลาตั้งครรภ์สั้น ระยะเวลาขั้นต่ำในการได้รับผลลัพธ์

สไลด์ 23

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด

ปัจจุบันใช้วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดทางอ้อมและทางตรง ด้วยวิธีการทางอ้อมหญิงตั้งครรภ์จะได้รับการตรวจ (วิธีการทางสูติกรรมและนรีเวช, ซีรั่มในเลือดสำหรับอัลฟ่า - เฟโตโปรตีน ฯลฯ ); มีเส้นตรง - ผลไม้ วิธีการไม่รุกรานโดยตรง (โดยไม่ต้องผ่าตัด) ได้แก่ อัลตราซาวนด์; เพื่อรุกรานโดยตรง (โดยมีการละเมิดความสมบูรณ์ของเนื้อเยื่อ) - fetoscopy, การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic, placentobiopsy, การเจาะน้ำคร่ำ, cordocentesis

สไลด์ 24

วิธีการทางอ้อม

วิธีการสามวิธีที่ใช้กันอย่างแพร่หลายที่สุดคือการศึกษาระดับอัลฟาเฟโตโปรตีน (AFP) เนื้อหาของ gonadotropin chorionic ของมนุษย์ (HCG) และเอสไตรออลอิสระในเลือดของผู้หญิงในช่วงไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ เนื้อหาของอัลฟ่า - เฟโตโปรตีนยังถูกกำหนดในน้ำคร่ำและเอสไตรออลอิสระจะถูกกำหนดในปัสสาวะของหญิงตั้งครรภ์ การเบี่ยงเบนของระดับพลาสมาของ AFP, hCG และ free estriol ในหญิงตั้งครรภ์เป็นตัวบ่งชี้ถึงความเสี่ยงสูงต่อทารกในครรภ์

สไลด์ 25

โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้อหาของอัลฟ่า - เฟโตโปรตีนในของเหลวทางชีวภาพจะเพิ่มขึ้นในกรณีที่มีความผิดปกติหลายอย่าง, สปินาไบฟิดา, ภาวะน้ำคั่งน้ำ, ภาวะไร้สมอง, ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารและข้อบกพร่องอื่น ๆ ในกรณีของโรคโครโมโซมในทารกในครรภ์ (เช่นโรคดาวน์) หรือมีโรคเบาหวานประเภท 1 ในหญิงตั้งครรภ์ตรงกันข้ามความเข้มข้นของอัลฟ่า - เฟโตโปรตีนในเลือดของหญิงตั้งครรภ์จะลดลง

สไลด์ 26

Chorionic gonadotropin ซึ่งสังเคราะห์โดย trophoblast ของรกถูกกำหนดไว้แล้วในวันที่ 8-9 หลังการปฏิสนธิ เมื่อตรวจเลือดของผู้หญิงในช่วงไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ การเพิ่มขึ้นของระดับเอชซีจีและหน่วยย่อยเบต้าอิสระบ่งชี้ถึงความล่าช้าในการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์และมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตจากการฝากครรภ์ เนื้อหาของเอสไตรออลอิสระในของเหลวทางชีวภาพของหญิงตั้งครรภ์สะท้อนถึงกิจกรรมของทารกในครรภ์และลดลงเมื่อมีพยาธิสภาพของทารกในครรภ์และความผิดปกติของรก

สไลด์ 27

วิธีการโดยตรง

Fetoscopy คือการตรวจทารกในครรภ์โดยใช้กล้องเอนโดสโคปแบบไฟเบอร์ออปติกสอดเข้าไปในโพรงน้ำคร่ำผ่านผนังด้านหน้าของมดลูก วิธีนี้ช่วยให้คุณตรวจทารกในครรภ์ สายสะดือ รก และทำการตรวจชิ้นเนื้อได้ การส่องกล้องตรวจทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงต่อการแท้งบุตร (มากถึง 20%) และเป็นเรื่องยากในทางเทคนิค ดังนั้นจึงมีการใช้งานอย่างจำกัด

สไลด์ 28

อัลตราซาวนด์ (echography)

นี่คือการใช้อัลตราซาวนด์เพื่อให้ได้ภาพทารกในครรภ์และเยื่อหุ้มเซลล์ สภาพของรก เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 5 ของการตั้งครรภ์ คุณจะได้ภาพเยื่อหุ้มของตัวอ่อนและจากสัปดาห์ที่ 7 - ของตัวอ่อนนั้นเอง เมื่ออายุครรภ์ 12-20 สัปดาห์ เป็นไปได้ที่จะระบุตำแหน่งรก วินิจฉัยการตั้งครรภ์แฝด ภาวะไร้สมอง ความบกพร่องของระบบโครงร่างและการปิดท่อประสาท และภาวะตีบตันของระบบทางเดินอาหาร

สไลด์ 29

การตรวจอัลตราซาวนด์ช่วยให้คุณได้รับข้อมูลเกี่ยวกับขนาดของทารกในครรภ์ (ความยาวลำตัว สะโพก ไหล่ เส้นผ่านศูนย์กลางศีรษะ) การทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจ ปริมาตรของน้ำคร่ำ และขนาดของรก อัลตราซาวนด์สามารถตรวจพบความผิดปกติของพัฒนาการหลายอย่างในทารกในครรภ์ - anencephaly, hydrocephalus, โรคไตหรือภาวะ polycystic, dysplasia แขนขา, hypoplasia ของปอด, ข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดหลายอย่าง, ข้อบกพร่องของหัวใจ, ภาวะน้ำคั่ง (อาการบวมน้ำ) ของทารกในครรภ์และรก มีการตรวจพบประมาณ 70% ของสภาวะของทารกในครรภ์ทั้งหมด พร้อมด้วยความผิดปกติแต่กำเนิด ทั้งที่แยกได้และเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมและกลุ่มอาการทางพันธุกรรม

สไลด์ 30

การเจาะน้ำคร่ำ

การได้รับน้ำคร่ำและเซลล์ของทารกในครรภ์ดำเนินการภายใต้การแนะนำของอัลตราซาวนด์เพื่อการวิเคราะห์ในภายหลัง สามารถรับวัสดุทดสอบ (เซลล์และของเหลว) ได้ในสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ น้ำคร่ำใช้สำหรับการศึกษาทางชีวเคมี (ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน) และเซลล์ใช้สำหรับการวิเคราะห์ DNA (ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน) การวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ (1%-1.5%): การบาดเจ็บต่อทารกในครรภ์, รก, หลอดเลือดขนาดใหญ่; การติดเชื้อในโพรงมดลูก มีเลือดออก; การแท้งบุตร (จาก อาร์.ลูอิส, 1994)

สไลด์ 31

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic, การตรวจชิ้นเนื้อรก

การนำเยื่อบุของ chorionic villi หรือรกไปทำการวิจัยจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 8 ถึง 10 ของการตั้งครรภ์ เนื้อเยื่อที่ได้จะถูกนำมาใช้สำหรับการศึกษาทางไซโตจีเนติกส์และชีวเคมีและการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เมื่อใช้วิธีการนี้ จะสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ได้ทุกประเภท ข้อดีของวิธีนี้คือสามารถใช้ได้แล้วในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ (ประมาณ 1%): เช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ (จาก อาร์.ลูอิส, 1994)

สไลด์ 32

คอร์โดเซนซิส

ช่วงเวลาที่เหมาะสม: 16 – 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ วิธีการทางสูติกรรม: การเจาะสายสะดือ ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้มีน้อยมาก (การติดเชื้อ การแท้งบุตร) ความสามารถในการวินิจฉัยที่หลากหลาย: เช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ

สไลด์ 33

เทคโนโลยีสมัยใหม่ นอกเหนือจากวิธีการข้างต้น ยังช่วยให้สามารถตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง กล้ามเนื้อ และตับของทารกในครรภ์เพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดได้ ความเสี่ยงของการแท้งบุตรเมื่อใช้วิธีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบรุกรานคือ 1-2%

การพัฒนาและการเผยแพร่วิธีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดจะช่วยลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดได้อย่างมาก

สไลด์ 34

ดูสไลด์ทั้งหมด

1. ความคืบหน้าของบทเรียน

2. กล่าวเปิดงานของอาจารย์. (ระเบียบ – 2 นาที)

• การนำเสนอห้องปฏิบัติการ (จำกัดเวลา: 8 นาที):
• ชื่อ

ฟังก์ชั่น

3.ทำงานบนการ์ดงาน – และมีข้อความ (จำกัดเวลา: 6 นาที)

1. 5. “ความช่วยเหลือฉุกเฉิน” - (จำกัดเวลา: 6 นาที)

1. ให้คำปรึกษางานห้องปฏิบัติการ-การแก้ปัญหา (ระเบียบ – 8 นาที)

8. รายงานกลุ่มการแก้ไขปัญหา (ระเบียบ – 8 นาที)

คำพูดสุดท้ายจากอาจารย์ (ระเบียบ – 2 นาที) บทเรียน: "»

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์

(สไลด์หมายเลข 1)

• วัตถุประสงค์ของบทเรียน:
• จัดกิจกรรมนักศึกษาประยุกต์ความรู้เรื่องกฎแห่งกรรมพันธุ์
• พัฒนาทักษะด้านการศึกษาการจัดองค์กรการศึกษาและการสื่อสารของนักเรียนความสนใจในวิทยาศาสตร์ชีวภาพ

ส่งเสริมวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและการแนะแนวอาชีพ

• อุปกรณ์:
• กระดาษ Whatman, เครื่องหมาย, วัสดุการสอน, แบบจำลองการใช้งาน “พันธุศาสตร์ของกลุ่มเลือด”,

คอมพิวเตอร์ โปรเจคเตอร์ การนำเสนอ “การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรม”

บท:

แพทย์ของเราก็ต้องเหมือนกับ ABC เช่นกัน

รู้กฎแห่งกรรมพันธุ์

นำความจริงทางวิทยาศาสตร์มาสู่ชีวิต

จะช่วยเกี่ยวกับกฎแห่งกรรมพันธุ์

เพื่อกำจัดมนุษยชาติจำนวนมาก

ความโศกเศร้า..

I.P. Pavlov (สไลด์หมายเลข 3)

1. ความคืบหน้าของบทเรียน

การแนะนำตัวของครู

(ดนตรีโดย M. S. Bach เสียง)

คุณได้ฟังผลงานของหนึ่งในนักประพันธ์เพลงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในช่วงต้นศตวรรษที่ 18 Johann Sebastian Bach เป็นหนึ่งในตระกูล Bach ขนาดใหญ่ ซึ่งมีนักดนตรีมากมายมาหลายชั่วอายุคน นักฟลุต นักเป่าแตร นักออร์แกน และนักไวโอลินมาจากตระกูลบาค ในที่สุด นักดนตรีทุกคนในเยอรมนีก็เริ่มถูกเรียกว่าบาค และบาคทุกคนก็เป็นนักดนตรี

เป็นพันธุกรรมที่ช่วยให้เราสามารถพูดได้ว่าความสามารถทางดนตรีและความสามารถอื่น ๆ สามารถสืบทอดได้

การรักษาเด็กดังกล่าวไม่เพียงเป็นไปได้ แต่ยังค่อนข้างมีประสิทธิภาพโดยเฉพาะในระยะเริ่มแรก ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญมากที่จะต้องระบุโรคทางพันธุกรรมและทำนายโรคได้

เพื่อทำนายโอกาสที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็กโดยการวิเคราะห์จีโนไทป์ของครอบครัว จึงได้มีการสร้างการปรึกษาหารือทางพันธุกรรมทางการแพทย์ขึ้น ซึ่งมีบทบาทเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ท้ายที่สุดแล้ว ต้องขอบคุณการวินิจฉัยที่ทำให้หลายครอบครัวรอดพ้นจากความโชคร้ายของการมีลูกที่ไม่แข็งแรง

มีนักพันธุศาสตร์คลินิก 2 คนที่ทำงานอยู่ในคอฟรอฟ พวกเขามีงานเยอะมาก ในปีนี้มีคนติดต่อพวกเขามากกว่า 2.5 พันคน(สไลด์หมายเลข 4,5,6,)

“การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์” ดำเนินการ

ด่านที่ 1 ชี้แจงการวินิจฉัยโรค

ด่านที่สอง คำนวณความเสี่ยงของการมีลูกป่วยในครอบครัว

ด่านที่สาม มีคำอธิบายการพยากรณ์ให้

วันนี้คุณจะได้รับบทเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ที่ศูนย์วางแผนครอบครัว ทำความเข้าใจปัญหาเฉพาะ และสรุปผลทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของคุณ

คำอำลาของครู:

พวกคุณตอนนี้คุณไม่ใช่แค่นักเรียน แต่เป็นที่ปรึกษาทางการแพทย์และพันธุกรรม งานของคุณในแต่ละกรณีคือวิเคราะห์ความเสี่ยงของการมีลูกที่ป่วยอย่างรอบคอบและสะท้อนผลลัพธ์ในข้อสรุปของคุณ

ฉันขอให้คุณเล่น

มีอะไรให้เรียนรู้มากมาย

และแสดงความรู้ของคุณ

เป็นหัวหน้างานของเราศูนย์วางแผนครอบครัว แพทย์ผู้เชี่ยวชาญการวินิจฉัยปริกำเนิด- Torkhova Elena Sergeevna.

สุนทรพจน์โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ:

ล่าสุดเราได้รับข้อมูลทางแฟกซ์: โครโมโซม X ได้ถูกถอดรหัสแล้ว

ในเรื่องนี้ฉันจำข้อความที่ตัดตอนมาจากเทพนิยายของ Sergei Ostrovoy ได้ ฮีโร่ของเขาคือ Cossack Lutonya ซึ่งกำลังรอการเกิดของลูกชายของเขากลายเป็นพ่อของลูกสาวเจ็ดคน (สไลด์หมายเลข 8)

Lutonya ไม่ร้องเพลง

ไม่มองเพื่อนบ้าน

เขาไม่ใจดี เขาไม่มีความสุข

เขานั่งจมอยู่กับความคิด

เขาจะไม่มองภรรยาของเขา

ดำคล้ำจากความเจ็บปวด...

โอ้ยฉันรอลูกชายลูตันได้ยังไง!..

ใช่ เห็นได้ชัดว่ามันเป็นโชคชะตาอีกครั้ง

ทำเรื่องตลกในคืนนั้น:

ฉันไม่ได้ให้โชคแก่ลูกชายของฉัน

และเธอก็มอบลูกสาวของเธอบนภูเขา

สถานการณ์ถูกพรากไปจากชีวิต มีพ่อกี่คนที่มองดูภรรยาด้วยความหวังและอ้อนวอนขอบุตรชาย และผิดหวังกี่ครั้ง.. ตั้งแต่สมัยโบราณ ทุกครอบครัวที่คาดหวังว่าจะมีลูกพยายามเดาว่า: เด็กชายหรือเด็กหญิง?

พันธุศาสตร์จะช่วยแก้ปัญหานี้ได้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เป็นการดูแลทางการแพทย์แบบพิเศษ สาระสำคัญของการปรึกษาหารือมีดังนี้ 1) การพยากรณ์โรคสำหรับการคลอดบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม 2) คำอธิบายความน่าจะเป็นของเหตุการณ์นี้แก่ผู้ที่สมัครขอคำปรึกษา 3) ช่วยให้ครอบครัวตัดสินใจได้ สำนักงานให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์แห่งแรกก่อตั้งขึ้นเมื่อปี พ.ศ. 2484 โดยเจ. นีลที่มหาวิทยาลัยมิชิแกน ย้อนกลับไปในช่วงปลายทศวรรษที่ 50 นักพันธุศาสตร์และนักประสาทวิทยาชาวโซเวียตที่ใหญ่ที่สุด S. K. Davidenkov ได้จัดการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และพันธุศาสตร์ที่สถาบันป้องกันประสาทจิตเวชในมอสโก ปัจจุบันมีการปรึกษาหารือเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ประมาณพันครั้งทั่วโลก ในรัสเซียมี 80 ครั้ง

และเราจะพบกับผู้เชี่ยวชาญของศูนย์วางแผนครอบครัว ศูนย์ของเรามีห้องปฏิบัติการ: Cytogenetic head - Matveeva Ekaterina Andreevna ชีวเคมี - หัวหน้า Zakharova Diana Sergeevna คัดกรองโรคทางพันธุกรรม - Rybin Mikhail Sergeevich

Matveeva Ekaterina Andreevna: ผู้เชี่ยวชาญชั้นนำของห้องปฏิบัติการ Cytogenetic, (สไลด์หมายเลข 9,10) – การวิจัยทางไซโตเจเนติกส์ถูกนำมาใช้อย่างน้อยครึ่งหนึ่งของกรณีที่ปรึกษาหารือ นี่เป็นเพราะการประเมินการพยากรณ์โรคของลูกหลานด้วยการวินิจฉัยโรคโครโมโซมที่เป็นที่ยอมรับและเพื่อชี้แจงการวินิจฉัยในกรณีที่ไม่ชัดเจนของความผิดปกติ แต่กำเนิด เธอยังเกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดซึ่งช่วยให้ตรวจพบได้ทันท่วงที ดังนั้นการตรวจอัลตราซาวนด์ภาคบังคับของหญิงตั้งครรภ์ทุกคนจึงลดการคลอดบุตรที่มีข้อบกพร่องร้ายแรงได้ถึง 30% ในปี 1960 ที่การประชุมเดนเวอร์ ได้มีการพัฒนาการจำแนกประเภทของโครโมโซมของมนุษย์ ขึ้นอยู่กับลักษณะของขนาดของโครโมโซมและตำแหน่งของการหดตัวหลัก โครโมโซมทั้งหมดมีหมายเลขซีเรียล โครโมโซมคล้ายคลึงกันคู่ที่ใหญ่ที่สุดมีหมายเลข 1 โครโมโซมคู่ถัดไป - หมายเลข 2 ชุดโครโมโซมที่เล็กที่สุดของมนุษย์คือหมายเลข 21, 22 มีโครโมโซมเพศอีกสองตัวแยกกัน 3 ปีหลังจากการค้นพบ Thiot และ Levan นักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Lejeune, Turpin และ Gautier ทำให้โลกประหลาดใจด้วยการค้นพบโครโมโซมพิเศษในเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั่นคือชุดของพวกเขามีโครโมโซม 47 อันแทนที่จะเป็น 46 อัน นี่คือแนวคิดของกรรมพันธุ์ โรคต่างๆ ปรากฏขึ้น ส่งผลให้โครงสร้างและจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงไปในเซลล์สืบพันธุ์บางชนิด ซึ่งอาจนำไปสู่การพิการอย่างรุนแรงหรือปัญญาอ่อนได้

การกำหนดจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมในมนุษย์เป็นพื้นฐานของวิธีการทางไซโตจีเนติกส์ในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ โดยเฉพาะโรคทางพันธุกรรม

Zakharova Diana Sergeevna: ผู้เชี่ยวชาญชั้นนำห้องปฏิบัติการชีวเคมี(สไลด์หมายเลข 11) ห้องปฏิบัติการของเราดำเนินการการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของน้ำคร่ำและการศึกษาทางพันธุกรรมอื่น ๆ การพิจารณาความเสี่ยงของการมีบุตรป่วยก่อนตั้งครรภ์หรือในระยะเริ่มแรก ส่วนใหญ่แล้วการปรึกษาหารือดังกล่าวจะดำเนินการในกรณีต่อไปนี้: หากมีความสัมพันธ์ทางสายเลือดระหว่างคู่สมรส; เมื่อมีกรณีของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมทางฝั่งสามีหรือภรรยา เมื่อคู่สมรสคนใดคนหนึ่งสัมผัสกับปัจจัยที่เป็นอันตรายก่อนตั้งครรภ์ไม่นานหรือในสัปดาห์แรก (รังสีรักษาหรือวินิจฉัย การติดเชื้อรุนแรง ฯลฯ)นักวิทยาศาสตร์อ้างว่าโรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นกับมนุษย์และติดตามเขาไปตลอดวิวัฒนาการ ฮิปโปเครติส แพทย์ผู้ยิ่งใหญ่ในสมัยโบราณเขียนไว้ว่า “เมล็ดพืชทำให้เกิดร่างกายทั้งหมด ร่างกายที่แข็งแรงจะผลิตอวัยวะที่แข็งแรง ร่างกายที่ป่วยจะผลิตอวัยวะที่ป่วย เพราะตามกฎแล้ว คนหัวล้านก็เกิดมาหัวล้าน คนตาสีฟ้าก็เกิดเป็นสีฟ้า คนหัวเอียงก็เกิดมาหัวล้าน ไม่มีอะไรจะขัดขวางคนหัวยาวไม่ให้เกิดหัวยาวได้”
โรคทางพันธุกรรมในมนุษย์เป็นเพียงส่วนหนึ่งของความแปรปรวนทางพันธุกรรมของเขาเท่านั้น

Rybin Mikhail Sergeevich: ผู้เชี่ยวชาญชั้นนำด้านโรคทางพันธุกรรม(สไลด์ที่ 12,13,14) การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมเป็นการศึกษาสายเลือดของผู้ป่วย การวิจัยลำดับวงศ์ตระกูลเป็นหนึ่งในวิธีการหลักในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การศึกษาทั้งหมดต้องได้รับการสนับสนุนจากเอกสารประกอบ ข้อมูลได้มาจากญาติอย่างน้อยสามรุ่นในเส้นจากน้อยไปหามากและเส้นข้าง และต้องได้รับข้อมูลเกี่ยวกับสมาชิกทุกคนในครอบครัว รวมถึงผู้ที่เสียชีวิตก่อนกำหนด ในระหว่างการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูล อาจจำเป็นต้องส่งต่อผู้เข้ารับการทดสอบหรือญาติของเขาเพื่อรับการตรวจทางคลินิกเพิ่มเติมเพื่อชี้แจงการวินิจฉัย

โดยใช้วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลเพื่อระบุและศึกษาโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด
เมื่อหลุมฝังศพของอัศวินจอห์นทัลบอตซึ่งเสียชีวิตในสนามรบเมื่อหลายปีก่อนถูกเปิดในอาสนวิหารชรูว์เบอรีพวกเขาค้นพบการหลอมรวมของส่วนปลายของนิ้วแรกและนิ้วที่สองบนมือนั่นคือจอห์นทัลบอตต้องทนทุกข์ทรมานจากซิมฟาแลงเซีย ลักษณะนี้สืบทอดมาจากบรรพบุรุษ ซึ่งพบเห็นได้ในทายาททั้ง 14 รุ่น ดังนั้นจึงพบว่าซิมฟาแลงกี้ได้รับการสืบทอดมาเป็นลักษณะเด่นดังที่ปรากฏในทุกรุ่น

อีกตัวอย่างหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมคือโรคฮีโมฟีเลีย สมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษทรงถ่ายทอดยีนฮีโมฟีเลียให้กับราชวงศ์ของยุโรปตะวันตกและราชวงศ์ของรัสเซีย (ซาเรวิช อเล็กเซ พระราชโอรสในนิโคลัสที่ 2 ทนทุกข์ทรมานจากโรคฮีโมฟีเลีย)

ครู :

ในขั้นแรกของการทำความคุ้นเคยกับงานของศูนย์ เราต้องการให้แน่ใจว่ามีผู้เชี่ยวชาญที่ทำงานที่นี่ซึ่งเชี่ยวชาญคำศัพท์เฉพาะทางของตนเป็นอย่างดี ห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งจะได้รับเอกสารพร้อมงานต่างๆภาคผนวก 1

การทำงานเป็นกลุ่มด้วยข้อความ

ผู้เชี่ยวชาญของเราทำงานหนักและทำงานได้อย่างยอดเยี่ยมกับงานแรก

ศูนย์ของเราได้รับจดหมายที่มีข้อความทางวิทยาศาสตร์ที่มีข้อผิดพลาด งานของผู้เชี่ยวชาญคือค้นหาข้อผิดพลาดในข้อความ ภาคผนวก 2(6 นาที)

ทำงานเป็นกลุ่มเพื่อให้ความช่วยเหลือในทางปฏิบัติการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรม

และเราจะพยายามให้ความช่วยเหลือในทางปฏิบัติแก่ประชาชนในประเด็นการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรมเราได้รับอีเมลขอความช่วยเหลือ

(ห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งจะได้รับงานที่อธิบายสถานการณ์เฉพาะเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม (งาน) กลุ่มจะวิเคราะห์งาน แก้ปัญหา และจัดทำรายงานทางพันธุกรรมทางการแพทย์)(8 นาที)

คำขอจากโรงพยาบาลคลอดบุตร(สไลด์หมายเลข 16,17) สวัสดี ฉันพบว่าคุณมีเรื่องปรึกษาในวันนี้ และฉันจะไปพบคุณเร็วๆ นี้ ฉันทำงานในโรงพยาบาลเล็กๆ ในชนบท เมื่อวานมีผู้หญิงสองคนถูกพามาหาเราพร้อมๆ กัน ทั้งสองคนอ่อนแอ ทำอะไรไม่ถูก หมดสติอยู่ตลอดเวลา เราแสดงความอดทนอย่างมาก และเด็กชายสองคนก็ปรากฏตัวเกือบจะพร้อมๆ กัน ในที่สุดทุกคนก็หลับไปนอนหลับสบาย และในตอนเช้าฉันพบว่าไม่ได้ติดแท็กของเด็กๆ ทำยังไงดี?” แน่นอนว่าคนสาธารณสุขรู้ได้หรอกว่าใครเกิดเป็นของใคร แต่ก็ไม่อยากยอมรับกับพวกเขาในความประมาทเลินเล่อของเขา ทารกมีหมู่เลือดที่หนึ่งและสี่ คู่ผู้ปกครองคู่แรกมีกลุ่มที่ 3 สำหรับคู่ผู้ปกครองคนที่สอง - คุณแม่มีกลุ่มที่ 2 พ่อมีกลุ่มที่ 3 กำหนดได้ว่าใครเป็นลูกของใคร

บทสรุปของนักพันธุศาสตร์

สารละลาย.

ให้ไว้: 1. แม่ VO ´ พ่อ VO

เด็ก 1 คน.-1gr..(OO) Gametes - B O B O

เด็ก 2 คน-IV gr. (อวี.)

1 ครอบครัว - พ่อ –III gr. (ใน). เอฟ บีบี, VO, VO,อู๋

แม่ - III กรัม (ใน).

2 ครอบครัว – พ่อ - III gr. (BB). 2. แม่ของเอเอ' คุณพ่อวีวี

แม่ - II กรัม (เอเอ) กาเมเตส - เอ บี

เอฟ เอบี

คำตอบ: เด็กผู้ชายกรุ๊ปเลือด 1 อยู่ใน 1 ครอบครัว และเด็กชายกรุ๊ปเลือด IV อยู่ใน 2 ครอบครัว

งานแต่งงานของเจ้าหญิงเบียทริซจะเสียใจไหม?”(สไลด์หมายเลข 18,19)

เจ้าหญิงเบียทริซผู้เป็นทายาทเพียงคนเดียวของอาณาจักร กำลังจะแต่งงานกับเจ้าชายอูโน่ พ่อแม่ของเบียทริซรู้ว่าเจ้าชายอูโนมีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัวของเขา เจ้าชายไม่มีพี่น้องหรือน้องสาว ป้าของเจ้าชายมีลูกชายที่แข็งแรงและแข็งแรง 2 คน และป้าอีกคนมีลูกชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งเป็นลูกพี่ลูกน้องของเจ้าชายอูโน ลุงของเจ้าชายอูโน่เสียชีวิตตั้งแต่ยังเป็นเด็กจากการเสียเลือดซึ่งเป็นสาเหตุที่ไม่เป็นอันตราย แต่มีรอยขีดข่วนลึก ปู่ย่าตายายของเจ้าชายมีสุขภาพแข็งแรงดี โรคนี้สามารถแพร่เชื้อผ่าน Prince Uno ไปยังราชวงศ์ของ Beatrice ได้หรือไม่?

บทสรุปของนักพันธุศาสตร์

สมมติว่าคุณยายเบียทริซเป็นพาหะของโรค - ร.:เอชเอชเอชเอช × เอชเอชเอช. F: ННхН (ป้า) ННУ (ลุง – สุขภาพแข็งแรง) ННхh (แม่เป็นพาหะของโรค)เอ็กซ์ ย (ลุงที่เสียชีวิตในวัยเด็ก) ถ้าเบียทริซได้รับยีนจากฝั่งแม่ของเธอ -เอ็กซ์เอ็น โรคนี้จึงไม่สามารถติดต่อถึงราชวงศ์เจ้าบ่าวได้ ถ้าเบียทริซได้รับยีนจากฝั่งแม่ Xh – เป็นโรคฮีโมฟีเลีย แล้ว:

อ.: НННУ (เบียทริซ) × ННУ (เจ้าบ่าว)

เซลล์สืบพันธุ์: XN Xh X NU

F: НННУ (ดีต่อสุขภาพ), ННУ (ดีต่อสุขภาพ), ННхh (ผู้ให้บริการ), KhhУ ฮีโมฟีเลีย ความน่าจะเป็นที่เบียทริซจะให้กำเนิดเด็กผู้หญิงที่มีสุขภาพดีคือ 1/4 เด็กผู้หญิงที่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียคือ 1/4 เด็กผู้ชายที่มีสุขภาพดีคือ 1/4 และเด็กผู้ชายที่เป็นฮีโมฟีเลียคือ 1

งานห้องปฏิบัติการเพื่อแก้ไขปัญหาทางพันธุกรรม

โลกแห่งเทพนิยาย (สไลด์หมายเลข 21,22)

1. Cheburashka มีหูใหญ่และมีขนหน้าอก - ยีนด้อย Cheburashka ที่มีหูเล็กและหน้าอกเปลือยซึ่งแม่มีหน้าอกมีขนและพ่อมีหูใหญ่แต่งงานกับ Cheburan ด้วยหูเล็กและหน้าอกเปลือย อะไรคือโอกาสที่ Cheburashkas และ Cheburans ที่มีหูใหญ่และมีขนหน้าอกจะปรากฏในครอบครัวนี้?

บทสรุปของนักพันธุศาสตร์

ก-หูเล็ก,-หูใหญ่; หน้าอกเปลือยเปล่า หน้าอกมีขนดก

ที่ให้ไว้:

R.:🙋‍♂ АаВв ♂ ААВВ

เกมเทส: A c. อ. เอบี

F ААВВ, ААВв, АаВВ, АаВв

0%-หูใหญ่และหน้าอกมีขน

2.

โลกแห่งเทพนิยาย (สไลด์หมายเลข 23,24)

บทสรุปของนักพันธุศาสตร์

ในโคโลบอค ยีนศีรษะล้านแบบออโตโซมทำหน้าที่เป็นยีนเด่น โกโลบิขาซึ่งมีน้องชายหัวโล้น แต่งงานกับโกโลบกขนดก ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดโคนไร้ขนแบบโฮโมไซกัสคือเท่าไร?

A-หัวล้าน,A-ขน

ร.:🙋‍♂อ๊าา

เกมเทส: A a a

ฟ อ๊า อ๊า

ความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดโคนไร้ขนแบบโฮโมไซกัสคือ 0%

3. ในรัฐเล็กๆ ของลิสแลนด์ สุนัขจิ้งจอกได้รับการผสมพันธุ์มาหลายศตวรรษแล้ว ขนถูกส่งออกและเงินจากการขายเป็นพื้นฐานของเศรษฐกิจของประเทศ สุนัขจิ้งจอกสีเงินได้รับรางวัลเป็นพิเศษ สิ่งเหล่านี้ถือเป็นสมบัติของชาติ และห้ามขนส่งข้ามพรมแดนโดยเด็ดขาด นักลักลอบขนของเถื่อนที่เก่งในโรงเรียนต้องการหลอกลวงศุลกากร เขารู้พื้นฐานของพันธุศาสตร์และแนะนำว่าสุนัขจิ้งจอกสีเงินนั้นถูกกำหนดโดยอัลลีลด้อยสองตัวของยีนสีขน สุนัขจิ้งจอกที่มีอัลลีลที่โดดเด่นอย่างน้อยหนึ่งตัวนั้นเป็นเรื่องปกติ - สีแดง สิ่งที่ต้องทำเพื่อให้ได้สุนัขจิ้งจอกสีเงินในบ้านเกิดของผู้ลักลอบขนของโดยไม่ละเมิดกฎหมายของลิสแลนด์

บทสรุปของนักพันธุศาสตร์

จำเป็นต้องซื้อสุนัขจิ้งจอกเฮเทอโรไซกัส: ข้ามบุคคลในบ้านเกิดของผู้ลักลอบขนของเถื่อนและรับผลลัพธ์ R: Aa × Aa

เกมเทส: A เอเอ F: 1AA – สีแดง; 2Aa – สีแดง; 1aa – เงิน

โลกแห่งเทพนิยาย (สไลด์หมายเลข 27,28)

4 สโนว์ไวท์ผู้ไร้สมองซึ่งพ่อและแม่ก็ไร้สมองเช่นกัน ได้แต่งงานกับคนแคระไร้สมอง พวกเขามีลูกที่มีสมอง ลักษณะสืบทอดมาอย่างไร?

บทสรุปของนักพันธุศาสตร์

เป็นคนไม่มีสติ เป็นคนมีสมอง

ร: ‍‍‍‍‍‍‍‍ ‍‍‍‍‍‍ ร

เกมเทส: A a A a

F: AA, Aa, Aa, aa - ไร้สมอง - 25% (กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล)

การนำเสนอผลงานรายงานผลงาน (ตัวแทนของแต่ละกลุ่มนำผลงานของงานมาสู่ความสนใจของทั้งชั้นเรียน (คำตอบ) เราจะแนะนำทุกคนเกี่ยวกับงานก่อน) รายงานทางพันธุกรรมทางการแพทย์จะได้รับที่กระดานดำ

สรุป: (สไลด์ 29,30) เพื่อนๆ วันนี้ในชั้นเรียน คุณเล่นบทบาทของนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ แน่นอนว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์นั้นเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน และคุณคงได้เห็นเพียงส่วนเล็กๆ เท่านั้น ฉันอยากให้คุณทราบว่าการให้คำปรึกษานี้ช่วยป้องกันการเกิดเด็กป่วยใน 3-5% ของครอบครัวที่ติดต่อเราเกี่ยวกับการพยากรณ์สุขภาพของเด็กในครรภ์ มีโรคทางพันธุกรรมมากมาย นักวิทยาศาสตร์ค้นพบโรคใหม่อยู่ตลอดเวลา อย่างไรก็ตาม เราพบว่ามีการดำเนินการขั้นตอนใหญ่เพื่อปกป้องพันธุกรรมของมนุษย์หรือ "ปรับปรุง" พันธุกรรม แต่นักพันธุศาสตร์ยังคงทำงานต่อไป และนักพันธุศาสตร์การแพทย์สมัยใหม่ไม่เพียงให้ยาเท่านั้น แต่ยังให้ทั้งสังคมเป็นอาวุธในการกำจัดพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่สะสมในรุ่นก่อน ๆ และป้องกันภัยคุกคามทางพันธุกรรมจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ สารบัญ 1. 2. 3. 4. 5. 6. แนวคิด “การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์”; จากประวัติความเป็นมาของปัญหา การป้องกันโรคทางพันธุกรรม วัตถุประสงค์ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ขั้นตอนของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ วิธีการวินิจฉัยความพิการแต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอด แนวคิดของ “การให้คำปรึกษาทางการแพทย์และชีววิทยา” วิธีการป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ใช้กันทั่วไปและมีประสิทธิภาพมากที่สุดคือการให้คำปรึกษาทางการแพทย์และทางพันธุกรรม 1. การให้คำปรึกษาย้อนหลังและในอนาคตสำหรับครอบครัวและผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมหรือพิการ แต่กำเนิด 2. การวินิจฉัยโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรมก่อนคลอดโดยใช้อัลตราซาวนด์ วิธีไซโตจีเนติกส์ ชีวเคมี และอณูพันธุศาสตร์ 3. ช่วยเหลือแพทย์เฉพาะทางต่างๆ ในการวินิจฉัยโรค หากต้องใช้วิธีวิจัยทางพันธุกรรมพิเศษ 4. การอธิบายให้ผู้ป่วยและครอบครัวทราบข้อมูลระดับความเสี่ยงในการมีลูกป่วยและช่วยเหลือพวกเขาในการตัดสินใจในรูปแบบที่เข้าถึงได้ 5. การรักษาทะเบียนอาณาเขตของครอบครัวและผู้ป่วยที่มีโรคทางพันธุกรรมและพิการ แต่กำเนิด และการสังเกตการจ่ายยา 6. การส่งเสริมความรู้ทางการแพทย์และพันธุกรรมในหมู่ประชาชน ขั้นตอนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ขั้นตอนแรกคือการชี้แจงการวินิจฉัยโรค สร้างการวินิจฉัยก่อนส่งต่อไปยัง MHC ฮีโมฟีเลีย เบาหวาน สร้างการวินิจฉัยอันเป็นผลมาจากการศึกษาทางไซโตจีเนติกส์ ศึกษาสายเลือดของเอ็มบริโอหรือ fetopathy; การละเมิดคาริโอไทป์หรือผลของพยาธิวิทยาหลายปัจจัย เป็นโรคที่เกิดขึ้นในทารกในครรภ์ตั้งแต่ต้นเดือนที่สี่ของการพัฒนามดลูกจนกระทั่งเกิด ขั้นตอนที่สองคือการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมของลูกหลาน · การเกิดขึ้นของพยาธิวิทยา: ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ครั้งใหม่ของการขนส่งของการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาที่ระดับยีนหรือโครโมโซม · รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การคำนวณความเสี่ยงซ้ำของการมีลูกป่วยในครอบครัว นี่คือหน้าที่ของนักพันธุศาสตร์ ความเสี่ยงทางพันธุกรรมเป็นการแสดงออกถึงความเป็นไปได้ที่ความผิดปกติบางอย่างจะเกิดขึ้นกับบุคคลที่ขอคำแนะนำหรือลูกหลานของเขา กำหนดโดยการคำนวณทางทฤษฎีโดยใช้ข้อมูลเชิงประจักษ์ การพยากรณ์โรคทางพันธุกรรม สำหรับโรคโครโมโซมที่เกิดจากความผิดปกติทางตัวเลขของโครโมโซม ความน่าจะเป็นที่จะเกิดใหม่ของเด็กที่ป่วยในครอบครัวมีน้อยมาก (ไม่เกิน 1%) หากทราบว่าไม่มี ของพ่อแม่มีโครโมโซมผิดปกติและไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ การพยากรณ์โรคสำหรับลูกหลานในครอบครัวที่เด็กเกิดมาพร้อมกับรูปแบบการโยกย้ายของโรคดาวน์นั้นไม่เป็นที่พอใจ ดังนั้น ด้วยการโยกย้าย 14/21 ความเสี่ยงในการมีลูกคือ 10% ถ้าพาหะของการโยกย้ายคือแม่ และ 2.5% ถ้าพาหะคือพ่อ ในขั้นตอนที่สาม ซึ่งเป็นขั้นตอนสุดท้ายของการให้คำปรึกษา ผู้ที่สมัครขอคำปรึกษาที่ MGC จะได้รับการแนะนำให้รู้จักกับการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมของลูกหลาน ซึ่งก็คือ ระดับความเสี่ยงของการมีลูกที่ป่วย และพวกเขาจะได้รับคำแนะนำที่เหมาะสม ความเสี่ยงทางพันธุกรรม *มากถึง 5% ถือว่าต่ำ และไม่ใช่ข้อห้ามในการคลอดบุตรต่อ *จาก 6 ถึง 20% ถือเป็นค่าเฉลี่ย ในกรณีนี้ คำแนะนำในการวางแผนการตั้งครรภ์เพิ่มเติมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคทางพันธุกรรมหรือโรคประจำตัว และความเป็นไปได้ของการวินิจฉัยโรคก่อนคลอด * มากกว่า 20% อยู่ในประเภทที่มีความเสี่ยงสูงและในกรณีที่ไม่มีวิธีการวินิจฉัยโรคที่เกี่ยวข้องก่อนคลอดไม่แนะนำให้มีบุตรเพิ่มเติมในครอบครัวนี้ วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดของความพิการ แต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรม ข้อบ่งชี้ในการวินิจฉัยก่อนคลอด: การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมที่ระบุอย่างชัดเจนในครอบครัว; อายุแม่มากกว่า 37 ปี อายุพ่อมากกว่า 40 ปี การขนส่งของมารดาของยีนด้อย X-linked; การมีอยู่ในอดีตของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในการตั้งครรภ์ระยะแรก การคลอดบุตร เด็กที่มีพัฒนาการบกพร่อง พยาธิวิทยาของโครโมโซม การปรากฏตัวของการจัดเรียงโครงสร้างของโครโมโซมใหม่ในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ความแตกต่างของพ่อแม่ทั้งสองสำหรับอัลลีลหนึ่งคู่ในพยาธิวิทยาที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ โซนของการแผ่รังสีพื้นหลังที่เพิ่มขึ้น การตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ (echography) คำอธิบายของวิธีการ: วิธีการนี้ขึ้นอยู่กับความสามารถของคลื่นอัลตร้าโซนิคที่จะสะท้อนจากส่วนต่อประสานของสื่อทั้งสองที่มีความหนาแน่นต่างกันซึ่งทำให้สามารถถ่ายภาพบนหน้าจอของรังสีแคโทดได้ หลอด. ระยะเวลา: การศึกษานี้ดำเนินการสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนสามครั้งในช่วงสัปดาห์ที่ 14-16, 20-21 และ 26-27 ของการตั้งครรภ์ การวินิจฉัย: ข้อบกพร่องของสมองขั้นต้น (anencephaly, hydrocephalus, ไส้เลื่อนกระดูกสันหลังของกะโหลกศีรษะ, microcephaly); ข้อบกพร่องของแขนขา (ไม่มีแขนขาหรือบางส่วน, dysplasia โครงกระดูกอย่างเป็นระบบ); ข้อบกพร่องของไต (การกำเนิดของไตหรือภาวะ hypoplasia, hydronephrosis, โรคถุงน้ำหลายใบ), atresia ของระบบทางเดินอาหาร, สายสะดือและไส้เลื่อนกระบังลม, ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดบางอย่าง https://www.google.ru การเจาะน้ำคร่ำ คำอธิบายวิธีการ: การตรวจอัลตราซาวนด์ด้วยความช่วยเหลือในการกำหนดตำแหน่งของรกอย่างแม่นยำ น้ำคร่ำถูกเจาะทะลุผ่านช่องท้องบ่อยครั้งน้อยกว่าทางช่องคลอดและสกัดของเหลวประมาณ 10-15 มิลลิลิตรด้วยเข็มฉีดยา ระยะเวลา: สัปดาห์ที่ 14-16 ของการตั้งครรภ์ การวินิจฉัย: ดาวน์ซินโดรม เทิร์นเนอร์ซินโดรม หรือสปินาไบฟิดา เป็นต้น ข้อเสียของวิธีการ: ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดคือการเสียชีวิตของทารกในครรภ์เนื่องจากการแตกของเยื่อหุ้มเซลล์ ตามมาด้วยการทำแท้งโดยธรรมชาติ หายากมาก - การติดเชื้อในโพรงมดลูกทำให้เกิดภาวะน้ำคร่ำและการแท้งบุตร https://www.google.ru Fetoscopy (amnioscopy) คำอธิบายของวิธีการ: วิธีการสังเกตทารกในครรภ์ด้วยสายตาผ่านหัววัดแบบยืดหยุ่นที่ติดตั้งระบบออปติก ระยะเวลา: 18-22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การวินิจฉัย: วิธีนี้ใช้ในการวินิจฉัยความพิการแต่กำเนิดของแขนขา ใบหน้า (แหว่งแหว่ง) achondroplasia รวมถึงการตรวจหา ichthyosis, epidermolysis bullosa โดยการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังของทารกในครรภ์ https://www.google.ru การตัดชิ้นเนื้อ Chorionic villus คำอธิบายวิธีการ: การตัด Villi จะใช้คีมตัดชิ้นเนื้อโดยใช้สายสวนแบบยืดหยุ่นพิเศษที่สอดเข้าไปในปากมดลูก ต่อมาจะถูกตรวจสอบโดยใช้วิธีไซโตจีเนติกส์และชีวเคมี เช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ ระยะเวลา: โดยปกติจะอยู่ในสัปดาห์ที่ 7-9 ของการตั้งครรภ์ การวินิจฉัย: การตรวจหาความพิการแต่กำเนิด (เช่น ดาวน์ซินโดรม) ข้อเสียของวิธีการ: อัตราการแท้งค่อนข้างสูงหลังจากการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus https://www.google.ru ระยะเวลาตั้งท้อง (สัปดาห์) วิธีการและการทดสอบปริมาณฮีโมโกลบินและฮีมาโตคริตในเลือด การตรวจปัสสาวะทั่วไปสำหรับการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ การกำหนดกลุ่มเลือดและ Rh-ฟีโนไทป์, ไทเทอร์ การตรวจครั้งแรก (ที่แอนติบอดีต่อต้าน (Chn-แอนติบอดีในสตรีที่มี Rh-ลบ เร็วที่สุด เงื่อนไขไทเทอร์ต้านหัดเยอรมัน) แอนติบอดี ปฏิกิริยาของ Wasserman เซลล์วิทยาของรอยเปื้อนปากมดลูก การตรวจหา HBs-แอนติเจนใน อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์และรก การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic (เมมเบรน 8 - 18) ระดับของ a-fetoprotein รวมถึง chorionic gonadotropin และการตรวจคัดกรองโรคเบาหวาน 16 - 18 , น้ำตาล การศึกษาระดับไทเตอร์ของแอนติบอดีต่อต้าน KI ในหญิงตั้งครรภ์ที่มีภาวะ Rh-negative การให้ยาต้านไวรัส KN(0) เชิงป้องกัน การตรวจปริมาณฮีโมโกลบินในเลือด รายชื่อแหล่งที่มาที่ใช้ Zayats R.G., Rachkovskaya I.V. พื้นฐานของพันธุศาสตร์ทั่วไปและการแพทย์: ตำราเรียน - Mn .: Vysh. การวินิจฉัย DNA และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ในประสาทวิทยา - M.: สำนักงานข้อมูลการแพทย์, 2002 3. โอเรโควา วี.เอ. พันธุศาสตร์การแพทย์: หนังสือเรียน ญ.: อุดมศึกษา, 2540. 4. http://www.medical-enc.ru/